成都市妇儿中心医院获批“第三代试管婴儿技术”，助力生殖健康“0缺陷”

11月18日上午，四川省卫健委审批处相关负责人率队国家辅助生殖技术评审专家组一行七人，对成都市妇女儿童中心医院生殖中心申报的胚胎植入前遗传学检测（PGT）试运行申请进行了评审。

专家组经过严格、认真地评审合议全票通过评定，成都市妇女儿童中心医院成为成都市首家获准开展“第三代试管婴儿技术” 试运行的市级医疗机构。

据介绍，市妇儿中心医院是四川省内最早开展人类辅助生殖技术的医疗机构之一，自2000年1月首例试管婴儿顺利出生以来，目前该院生殖中心年门诊量超过11万人次，2019年顺利出生健康试管婴儿宝宝1200余人。该院年辅助助孕周期3500余个，年单次新鲜周期胚胎移植的全龄临床妊娠率达60.3%；单次冷冻周期胚胎移植的全龄临床妊娠率达63.98%，辅助生殖助孕水平关键指标居全国先进行列。

市妇儿中心医院生殖专家王芳告诉记者，我国是出生缺陷高发国家，全国每年新增出生缺陷约90万例，相当于平均每半分钟就会有一个出生缺陷儿降生，严重影响家庭和谐幸福，影响国民素质提升。

据介绍，“第三代试管婴儿技术”通过阻断父母突变基因的遗传通道，帮助有遗传性疾病的家庭孕育健康的后代，这项以“优生优育”为目的的生殖医学技术革新在“成妇儿”生根发芽，将医院优势领域和技术平台有机结合，形成了“遗传病诊断、出生缺陷筛查、生殖遗传咨询、辅助生殖、生殖医学、产前诊断、新生儿筛查”的防治体系链，实现出生缺陷三级干预体系的全覆盖，为成都乃至西南地区加强出生缺陷防控奠定了坚实的基础，开启了成都市预防出生缺陷干预的新征程，在全面推进健康中国建设道路上迈出坚实步伐。

成都日报·锦观新闻 向毅 记者 邓晓洪 供图 市妇儿中心医院 编辑 王玲 校对 蔺虹豆

【来源：成都日报锦观】

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患有这些性染色体疾病，第三代试管婴儿可以助你生育健康的宝宝！

正常情况下，男性染色体核型为46，XY，女性染色体核型为46，XX。如果性染色体数目或结构发生改变，会引起一系列病症。临床上，常见的性染色体疾病包括克氏综合征、超雄综合征、特纳综合征等，那患有这些性染色体疾病还能生育吗？

克氏综合征

克氏综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。这类患者染色体核型为47，XXY，即比正常男性多了一条X染色体。数据显示，克氏综合征发病率在男性新生儿中达到1.2permil;。

通常患上这种疾病的男性一般第二性征不明显，胡须少，喉结小，双侧睾丸小而硬，多数男性阴茎能勃起，也可射精，但精液中无精子或精子量极少，97%的男性患者不能生育。

对于患有克氏综合征的男性而言，想要生育宝宝可以通过睾丸显微取精术找到珍贵的精子、再结合单精子注射技术以及第三代试管婴儿技术生育健康的血亲后代。

如果睾丸显微取精术找不到精子的话，还可以借用第三方精子做试管婴儿生育宝宝。

超雄综合征

超雄综合征又称为YY综合征。这类患者性染色体核型为47，XYY，即比正常男性多了一条Y染色体。临床数据统计，超雄综合征在男婴中发生率为1:900。

临床上主要表现为：外观体征与一般男性无明显差别，但身高比一般男性高。出生后就明显高于其他新生儿，成年后可达到185cm或190cm以上；性征方面偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等。通常大多数男性是可以生育后代的，不过仍有15%-20%的男性精子异常，有可能生育异常或没有后代；在智力方面，与正常男性相比或稍弱，成绩低于同胞兄妹，精细动作不太协调；人格发育也有不同程度的异常，情绪不稳定，个性残暴，遇事缺乏耐心。

研究发现，引起超雄综合征的原因是精子形成过程中在减数分裂II期发生Y染色体不分离，使部分精子含有两条Y染色体，与正常含有一条X染色体的卵子结合形成。

一般来说，超雄综合征男性若能生育后代的话，后代染色体核型可能出现四种类型：46,XX、46，XY、47，XXY及47,XYY。换句话说，超雄综合征男性生育异常后代的几率是50%。

所以，超雄综合征男性如果有生育计划建议做第三代试管婴儿，可以避免生育患病胎儿。

特纳综合征

特纳综合征又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是一种最为常见的性发育异常病，发生率为新生婴儿的万分之四，占胚胎死亡的6.5%。仅2%的特纳综合征胎儿可以发育到足月出生，其余的在孕10-15周死亡。

临床上，特纳综合征患者主要有以下症状：1.身矮，身高普遍低于150cm；2.智力低下；3.生殖器与第二性征不发育，比如外生殖器呈幼女型、子宫及输卵管小、卵巢呈条索状等；4.一组躯体发育异常，比如骨胳畸形、眼硷下垂、低位大耳等。

从目前的统计数据来看，仅1.8%-7.6%的特纳综合征女性可以自然受孕，其中仅30-40%的人可以生出健康宝宝。绝大多数特纳综合征女性是无法自然生育的后代，不过只要有正常的子宫，特纳综合征女性可以通过借用第三方卵子做第三代试管婴儿生育宝宝。

所谓第三代试管婴儿就是将夫妻双方的精子和卵子提取出体外并在实验室环境进行体外受精，胚胎培养，然后在胚胎移植前进行基因筛查，从而移植健康优质的胚胎到母体子宫内继续发育，达到优生优育的目的。

与第一代、第二代试管婴儿相比，第三代试管婴儿最大的优势就是可以对胚胎进行染色体筛查，包括筛查染色体结构、数目，以及单基因疾病。目前，第三代试管婴儿可以避免100多种遗传疾病传递给下一代。只要夫妻有染色体异常问题，最好做第三代试管婴儿，可以最大程度避免下一代患病。

美国试管婴儿 新基因筛查技术， 大程度保护孩子健康！

美国新基因筛查技术，大程度保护孩子健康！
不能分辨红色与深绿色是怎样的感受？人行横道明明是红灯却穿越马路险些出车祸、不能考取驾照、面试屡屡碰壁……这些是红绿色盲患者的日常，而事实上作为X染色体隐形遗传疾病，这是可以避免的。
上面这张图，大部分人都不陌生，从高考体检到驾驶执照测试都会使用，正确答案是：806、3、6、698、6、9、36、66、5、689、金鱼、鸭子，可是，在红绿色盲患者的眼中，分辨它们是一件困难的事情。
其实，像包括红绿色盲在内的超过百种疾病都是可以通过
PGS（PreimplantationGeneticScreening）或者
NGS（NextGenerationSequencing）等手段检测的。
在美国试管婴儿过程中形成的受精卵发育到第5-6天为囊胚阶段，已经分裂为上百个细胞。
PGS、NGS就是在这个时候抽取其中1个至数个细胞检测其遗传物质，从结果推断整个胚胎是否正常，可排除由于染色体数目异常、形态异常以及基因变异造成的遗传性疾病。
以上是一份PGS检测结果，常规检查22对常染色体外加1对性染色体的数目是否正常，可以看到送检的8个胚胎中，4个为染色体数目完全正常，1个男宝宝3个女宝宝，而剩下的4个都有不同染色体不同程度的变异，有的多一条，有的少一条。
50%的通过率，如果没有进行PGS就移植，会有怎样的结果？
不着床、着床后孕期流产、即使出生也身怀不可治愈的缺陷：
事实上，除了染色体数目异常可通过PGS筛查出外，像红绿色盲这样单基因变异PGS也可以筛选出来，但是非常规检测项目，需要准妈妈提前与医院沟通好哟~
而NGS（NextGenerationSequencing）作为PGS升级版，又有什么改进呢？
1、通量大、精确度高
2、相比PGS检测更多的基因位点，换句话，能避免更多遗传疾病
3、一次检查同时避免染色体非整倍性及单基因异常
但是，NGS也存在如下局限性：
1、只能检测冻胚
2、需多个样本同时检测，故至少1周出结果。
所以，为了健康下一代，做美国试管婴儿的准妈妈请选择遗传检测！
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