在之前的文章中，莲花宝宝建议过高龄夫妻做第三代试管婴儿。但最近收到不少高龄姐姐们的咨询，她们提出了这样的担忧和顾虑：“我觉得我这么大年纪了，不能做三代了，本来就没几个胚胎，折腾不起了。”“我之前促排了二次，胚胎都没通过筛查，不知道还该不该做三代。”类似的问题还有很多，今天我们就来聊聊，高龄女性到底要不要做第三代试管婴儿PGT检测？

首先先来看看做第三代试管婴儿PGT检测的好处：

我们都知道，随着女性年龄的增长，卵子质量会越来越差，出现老化、染色体异常的风险会越来越高。

据有关数据显示，40岁以上的女性卵子染色体异变率大于90%，流产率会增加到35%以上，而导致大龄女性流产的主要原因就是染色体异常。

第三代试管婴儿技术作为当前最先进的辅助生殖技术，在检测染色体异常、保障优生优育方面有着绝对优势。

目前为止，第三代试管婴儿PGT检测技术可以对胚胎的23对染色体进行全面诊断筛查，包括染色体结构、数目以及染色体上所携带的基因。通过对胚胎的检测，可以淘汰掉有异常的胚胎，挑选健康胚胎进行移植，从而提高试管婴儿成功率，降低流产率、畸形率。

据临床数据统计，做过PGT检测的胚胎，移植成功率能够达到60-80%，胎停流产率小于5%。如果一个40岁的女性移植没有做过PGT检测的囊胚，移植成功率最高能达到25%，而胎停流产率却达到30-40%。

看到这里，相信大家肯定明白了高龄女性做第三代试管婴儿PGT检测的重要性。

当然，凡是都有两面性，有优势肯定也少不了缺点：

首先PGT检测会对胚胎造成一定程度的损伤，虽然这个风险只有1/1000的几率，但还是存在的。

其次，PGT检测并不能保障胚胎100%健康。目前为止，PGT检测技术只能避免染色体结构和数目异常的问题的出现，以及筛查出100多种遗传疾病，并不能筛查出所有的遗传疾病。

所以，即便做了PGT检测也有可能出现胚胎染色体异常风险。不过，大家也不用担心，如果胚胎真的出现染色体问题，在怀孕初期就会自然淘汰，并不会对母体造成太大伤害。

最后，PGT检测会淘汰一定比例的胚胎。曾有机构统计，42颗胚胎做染色体检测，仅仅有8颗胚胎是正常的，多数的胚胎存在染色体异常的问题。这对于高龄女性来说，显然不是一个好消息。

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那高龄女性到底做不做PGT呢?

综合多方面的因素考虑，我们建议高龄女性根据胚胎数量来决定做不做PGT检测。

如果胚胎数量还能有3、5个左右的话，可以考虑做5对染色体检测或23对染色体检测;如果本身卵巢功能不好，胚胎数量只有一两个，那就没有必要冒险做PGT检测了，最好直接移植，期盼事情往好的方面发展。

总的来说，为了提高成功率、降低流产率，我们是建议高龄女性在有条件选择的情况下做第三代试管婴儿PGT检测。

遗传性肿瘤、三代试管婴儿（PGT）与“无癌宝宝”

遗传性肿瘤综合征是由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群，具有家族聚集性的肿瘤类型。例如BRCA1和BRCA2基因突变都将导致遗传性乳腺癌和卵巢癌易感，携带者一生疾病风险比普通人群增高5至10倍。近年来研究表明中国每年新发肿瘤患者约457万例，其中家族遗传性肿瘤约5%~10%。

遗传性肿瘤患者的生育问题也是世界各国共同关注的重大公共卫生问题。近年来，随着肿瘤治疗方法的飞速发展，肿瘤治疗后的生存率大幅提高，年轻肿瘤患者的绝对数量也在逐年增加，这迫切需要建立有效机制对遗传性肿瘤患者的生育进行指导并干预，从而生育健康的下一代。

PGT（preimplantationgenetictesting）技术，又被称为第三代试管婴儿技术，是通过对早期胚胎进行分子遗传学的诊断，移植没有致病基因突变的胚胎，避免遗传性疾病患儿出生的技术。

该技术可以用从源头控制遗传性出生缺陷，以及避免非意愿性流产。早在1998年就已经有文献报道，国际首个遗传性肿瘤PGT——家族性腺瘤性息肉病。虽然该病例并未成功，但是给后人留下了许多可参考的经验。

2009年1月9日，世界上首个通过PGT辅助生殖技术排除BRCA1基因变异的女婴在伦敦诞生，被称为“无癌宝宝”。

2015年我国首例“无癌宝宝”（阻断家族中视网膜母细胞瘤的遗传）在长沙诞生，2018年我国中国妇幼保健协会生育保健专业委员会等五个学会的专家编写了《胚胎植入前遗传学诊断筛查技术专家共识》，其中明确指出：具有遗传易感性的严重疾病，如遗传性肿瘤以及需要人类白细胞抗原配型的夫妇，可以纳入PGT的指证，有机会通过PGT生育一个健康或者合适配型的孩子。

三代试管中的PGT-A、PGT-M、PGT-SR与PGS/PG

PGD即胚胎植入前遗传学诊断（PreimplantationGeneticDiagnosis），PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。

PGS即胚胎植入前遗传学筛查（PreimplantationGeneticScreening）PGS是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。根据世界卫生组织的定义，PGS有了新的命名。PGT包括PGT-A，PGT-M，PGT-SR。

PGT-A（胚胎植入前非整倍体遗传学检测）是对通过IVF产生的胚胎进行的遗传测试。PGT-A提供有关胚胎遗传健康的信息，以帮助护理团队选择最佳胚胎进行转移，并提高成功怀孕的机会。PGT-A技术是通过观察IVF胚胎内的遗传物质的数量来工作，这种遗传物质配置在染色体的结构中。

人类染色体对健康的生长和发育非常重要，染色体数量不正确（也称为非整倍体胚胎）的胚胎通常不会导致成功怀孕，还可能导致具有遗传病的儿童的出生。正确数量的染色体（也称为整倍体胚胎）的胚胎更有可能导致成功怀孕。PGT-A适合绝大多数接受IVF治疗的患者。

所有女性都有生成染色体异常胚胎的风险，随着女性年龄的增长，无论胚胎数量多少，染色体异常胚胎的可能性都会显着增加。PGT-A可以帮助所有年龄段的女性增加成功怀孕的成功率。

PGT-A的作用：提高妊娠率；减少流产的风险；转移单个胚胎更有信心，避免与双胞胎或三胞胎怀孕相关的健康风险；减少妊娠所需的IVF周期数，可能减少怀孕时间和额外周期的费用。PGT-A广泛用于IVF治疗中。

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PGT-M是PGT胚胎植入前遗传学检测的一个运用，胚胎植入前单基因遗传学检测。PGT-M是2018年世界卫生组织根据PGD的创始人AlanHHandyside的建议给出的新定义，之前的PGD-胚胎植入前遗传学诊断，可能大家更加熟悉些。对于有传播特定遗传病的风险人，可以在怀孕前进行PGT-M或单基因/单基因缺陷的植入前筛查，以大大降低新生儿的健康风险。用于单基因疾病的PGT-M涉及测试通过体外受精（IVF）产生的胚胎，然后移植健康胚胎。

PGT-M适用于单基因疾病的高风险人群：患者和伴侣是同一种常染色体隐性遗传病的携带者（如囊性纤维化）；患者是X连锁病症的携带者（例如Duchenne肌肉萎缩症）；患者或伴侣患有常染色体显性疾病（例如亨廷顿病）；患者或伴侣有与遗传性癌症综合征相关的突变（例如BRCA1和2）；患者有一个孩子或怀孕患有单一基因疾病；患者想要进行HLA配型。

根据世界卫生组织的定义，PGT-SR以前称为PGD或胚胎植入前遗传学诊断，相对PGT-A，PGT-M，PGT-SR主要针对染色体结构异常。染色体结构异常的患者患胚胎的风险增加，遗传物质的数量不正确，通常导致不会成功怀孕。PGT-SR胚胎植入前基因诊断，可以提高健康怀孕的机会，PGT-SR涉及通过体外受精（IVF）产生的胚胎，然后仅转移正常健康胚胎。

如果孩子有染色体重排，或者伴侣是携带者，可以考虑PGT-SR，如染色体倒位，罗氏易位，平衡易位等。染色体重排可以是遗传的，也可以是自发的。染色体重排的许多携带者是健康的，并且在他们生孩子之前不知道他们是携带者。这种情况生育具有生成不正确数量染色体胚胎的风险，通常不会导致成功怀孕。PGT-SR可以帮助识别胚胎中含有正确数量的染色体物质，确保成功怀孕和健康活产。

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