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就目前的医疗水平而言，“基因与人类健康”已经成为生命科学研究中本质的内容和关注热点。随着人类基因计划研究的发展，基因检测的范围应用到了新的领域——美国试管婴儿。美国专家说，PGS/PGD基因检测技术是保障人类生命健康、实现优生优育的手段。

赴美试管婴儿诊断不健康基因

说起基因，相信大家都会感觉既熟悉又陌生。熟悉是由于它的定义(具有遗传效应的DNA片段，支持着生命的基本构造和性能，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息)，而陌生则是大多数人不知道如何利用基因来造福人类。

美国试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断就是基因的一个应用领域，美国专家说，美国第三代试管婴儿技术的应用已经做到从囊胚期就可以保障未来宝宝的健康发育。下面我们一起来了解下：

美国试管婴儿基因筛查是针对囊胚细胞切片(外围细胞)的筛查诊断，该技术分为两个部分：胚胎植入前染色体筛查PGS和胚胎植入前基因诊断PGD。

PGS是对囊胚进行囊胚染色体数目、结构的检测，通过检测23对染色体的结构、数目，通过比对来分析是否存在遗传物质的异常;PGD是针对PGS筛查后囊胚进行检测，检查囊胚是否携带有遗传缺陷的基因或携带可能导致特定疾病的基因突变，从而避免新生儿患遗传疾病。

Y染色微缺失美国试管婴儿助力

调查发现：在无精子症和严重少精子症的患者中约10%~15%的人出现Y染色体微缺失，因此，Y染色体微缺失已成为男性不育遗传学研究的一个热点。

研究表明：Y染色体微缺失是由于基因重组造成的，这与Y染色体上有重复和回文序列特征有关。Y染色体微缺失可以从带微缺失的精子传递下来;也可以通过正常精子受精后在胚胎发育过程中发生Y染色体的微缺失。

科学家提出：Y染色体上有多个基因参与生精过程。男性Y染色体共分为7个区间，除了第7个区间外，其他的6个区间都含有重要基因;

第1个区间含有SRY基因，是决定睾丸发育的主要因素;

第2~5个区间含有决定男性生长发育的基因;

第6个区间则是含有控制精子生长发育的基因。

这些基因的微缺失将导致生精功能发生障碍，致使少精，弱精，无精直至不育。

此类客人如果想要生育健康宝宝，美国专家建议客人能去美国做第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断，其原因有二：

1.美国的医疗技术发达

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根据医学会的统计数据表明，中国和其他国家试管婴儿的成功率在30%左右;泰国试管婴儿成功率在40%左右;美国其平均成功率在80%左右，而位于美国加州西海岸的美国HRC生殖医疗集团，其成功率更是高达89.8%。美国试管婴儿的成功率之所以比其他国家高出很多，根本原因就在于美国运用的是第三代试管婴儿(PGS/PGD遗传基因筛查诊断)技术，这种筛查诊断方法大大提高了试管婴儿成功率。

2.法律完善，个性化生育

对于Y染色体微缺失的情况，一般生出的男孩是不健康的，或不育或先天性畸形;可通过选择(生女孩)的方式来避免此情况的发生。从技术层面上来说，将受精卵培育至第五天，取出囊胚细胞切片后对其进行PGS/PGD筛查诊断，之后再择优移植，可帮助顺利实现生育梦想。

出现染色体体易位怎么办？染色体易位做试管成功率高吗？

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美国第三代试管婴儿如何避免染色体臂间倒位对新生儿的影响？

染色体臂间倒位是染色体结构异常的情况之一，即在一条染色体长短臂上各发生一次断裂，断片倒转180度后重新形成。正常情况下，人体内有23对染色体，是由父亲的23条染色体(22+X或22+Y)和母亲的23条染色体(22+X)重新配对组合而来，其数量、结构、排列都是一一对应的，一旦亲代存在染色体臂间倒位，且胎儿正好遗传一条臂间倒位的染色体;或在精卵受精过程中，染色体受体内外各种因素影响发生了两次断裂，产生的片段颠倒180°后重新连接，就会造成胎儿出现染色体臂间倒位。那么，染色体臂间倒位对身体有影响吗，美国第三代试管婴儿可以筛查掉染色体臂间倒位的情况吗?

染色体臂间倒位对身体的影响?

染色体臂间倒位的携带者一般都是表现为正常，不影响日常生活和工作。但如果想要生育下一代，切不可盲目自然受孕。因为染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。当染色体发生异常，就会影响众多基因的表达和作用，破坏基因的平衡状态，妨碍了人体相关器官的分化、发育，会对孕育后代及宝宝健康产生严重的影响。

以常见的9号染色体臂间倒位为例，我们来看一下其影响。试管婴儿住哪家指出：染色体臂间倒位的这种结构变化，在减数分裂时会形成特有的倒位环，使交换后的染色体带有缺失或重复，形成不平衡的配子，引起胎停育、流产或是生出畸形儿等一系列不良妊娠结局。我们都知道染色体问题导致的疾病是无法治愈的，比较理想的方式是运用美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术进行筛查诊断。

美国第三代试管婴儿技术如何筛查染色体臂间倒位?

在囊胚植入母体子宫前，对囊胚细胞切片进行基因检测，筛查囊胚是否存在染色体异常问题或携带遗传致病缺陷基因，从而选出优质的囊胚进行移植。关于染色体臂间倒位问题，美国的PGS技术可以有效解决。该技术已经发展到新一代NGS基因测序技术，通过对囊胚的23对染色体数目和结构进行全面检测，可准确筛查出存在染色体倒位、重复、易位、缺失等异常问题的囊胚，可规避新生儿患有染色体臂间倒位的可能;PGD技术是对染色体上的基因突变进行检测，可诊断地中海贫血、猫叫综合症、血友病等200多种遗传疾病，从而避免携带隐性遗传病基因的父母把这种疾病遗传给下一代。

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另外，试管专家会在囊胚移植前全面检查女性的子宫情况，只有在子宫内环境达到理想移植状态，即子宫内膜厚度适中(8~12㎜)、血流丰富、细胞分裂良好、激素水平均衡且宫腔形成正常时，才会把通过基因检测的囊胚植入母体子宫特定位置，完成着床、妊娠直至分娩，帮助您圆健康宝宝梦。

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